Монографія присвячена питанням етіології, патогенезу, клініки та лікування спадкових хвороб у дітей та складається з 15 розділів. У «Короткому введенні у клінічну генетику» висвітлюються загальні питання медичної генетики. У спеціальних розділах розглядаються хромосомні хвороби, порушення обміну речовин, спадкові хвороби системи крові, сполучної тканини, нервово-м'язової системи, ендокринної системи та ін. Висвітлюються механізми виникнення хромосомних аномалій, наводяться дані щодо їх частоти та клінічних проявів. Докладно розглядаються синдроми та захворювання, зумовлені спадковими дефектами обміну речовин (ензімопатії); описуються сучасні методи їхньої діагностики. Особлива увага приділяється питанням патогенетичної терапії та профілактики спадкових хвороб.

Заключний розділ присвячено загальним принципам діагностики, лікування та профілактики спадкових хвороб, а також медико-генетичної консультації.

Книга не нова, стан см. на фото.